Tako imenovan NIFTY test, se opravlja v zgodnji nosečnosti in z njim odkrivajo genetske nepravilnosti pri plodu. Gre za neinvaziven prenatalni. Test se naredi na podlagi vzorca materine krvi. Izolira se prosta plavajoča DNK plodu. Postopek je popolnoma varen za mater in plod, ker ne vključuje invazivnih posegov, kot je amniocenteza ali biopsija horionskih resic. Ta dva posega vključujeta možnost za določeno tveganje za splav. NIFTY test tega tveganja nima. Naroči se še danes in spoznaj prednosti brezskrbne nosečnosti.
Kromosomske nepravilnosti pri plodu se pojavljajo. Splošno jih odkrivamo s kombinacijo presejalnih in diagnostičnih testov. Presejalna testa, ki ju trenutno najbolj uporabljamo, sta kombinirani hormonski test in pa ultrazvočno merjenje debeline nuhalne svetline. Kadar se pri testih zazna povišano tveganje, se potem lahko odločite za invazivno diagnostično preiskavo, kot je amniocenteza. Z njo lahko potem zanesljivo izključimo ali potrdimo prisotnost kromosomske trisomije.
Kako deluje NIFTY test?
Po materini krvi se pretaka tudi zelo majhen fragment DNK ploda. NIFTY test temelji na analizi teh fragmentov, ki predstavljajo genetski material. Teste izvajajo s posebno laboratorijsko tehnologijo, ki odkriva kromosomske nepravilnosti, med njimi tudi trisomije. Najpogosteje se DNK ploda preveri za trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 ( Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Patau sindrom). NIFTY test odkrije tudi nepravilnosti spolnih kromosomov.
Test je priporočljivo opraviti čim prej v nosečnosti, čeprav se ga najpogosteje izvaja med 10. in 24. tednom nosečnosti. Starši s hitrim testom dobijo pomembne informacije o zdravju ploda. Rezultate se pridobi zelo hitro, običajno v 7 do 10 dneh, to pa omogoča odločanje o nadaljnjih korakih v nosečnosti.
Prednosti in natančnost
V primerjavi s presejalnimi testi, je glavna prednost NIFTY testa to, da je zelo natančen. Ker je test še neinvaziven, ni tveganja za splav, to pa predstavlja varno izbiro za nosečnice. Je nepogrešljiv pripomoček, da lahko čim prej dobimo informacije o morebitnih genetskih nepravilnostih.
Test je tudi relativno dostopen in ga opravljajo številni specializirani laboratoriji po vsem svetu.
Omejitve NIFTY testa
Čeprav je test zelo natančen, ima nekaj omejitev. Test ne potrdi prisotnosti genetske motnje, ampak pokaže na to, da obstaja povečano tveganje. Ob pozitivnem rezultatu je zato potrebna in priporočljiva dodatna diagnostika, ki zagotavlja končno diagnozo.
NIFTY test tudi ne odkriva vseh možnih genetskih motenj, ampak se osredotoča na najpogostejše. Zato morda ne bo pokazal redkih genetskih mutacij ali pa drugih strukturnih sprememb kromosomov.
Zaključek
Ko se odločimo za NIFTY test, se odločimo za varen in natančen način zgodnjega odkrivanja genetskih nepravilnosti pri plodu. Gre za invaziven in zelo natančen test, kar pomeni, da ima velike prednosti pred prenatalnimi testi, čeprav moramo o njem vedeti dovolj podrobnosti, da razumemo tudi njegove omejitve.
